¿Cómo detectar si uno tiene alguna grave “Enfermedad Rara”?

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enfermedadesHay más de 3.200.000 argentinos que sufren dolencias calificadas médicamente como “Enfermedades Raras” (ER) o “Enfermedades Poco Frecuentes” (EPOF). En su mayoría, son de origen genético, crónicas, degenerativas y en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad y otras graves consecuencias. Las patologías suelen poner en serio riesgo la vida de los pacientes, si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las ER son un grupo de más de 6.000 a 9.000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano. Otro dato llamativo es que el 75% comienza en la niñez, etapa en la que el 30% de los pacientes fallece antes de cumplir los 5 años.

Entre las ER están la acondroplasia, angioedema hereditario, ataxia, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa 1 antitripsina, diabetes insípida central, Enfermedades de Hipófisis, de Crohn, de Huntington, de Pompe, de Stargardt, de Wilson, la epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, malformación de Chiari, mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, neurofibromatosis, quistes de Tarlov, el Síndrome de Apert, talasemia y trastornos del crecimiento, Síndrome de Williams, Fabry, entre otras.

Algunas de estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de los profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general, incluso el origen de muchas de estas patologías, permanece aún desconocido. En nuestro país, aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes, que se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados.

Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza, sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”. Cada vez son más las organizaciones en nuestro país que consideran más apropiado utilizar esta última denominación para abordar la temática de estas enfermedades.

Ana María Rodríguez, presidente de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, explicó que “existen alrededor de 8.000 enfermedades poco frecuentes. Cada patología en sí misma es invisible, pero al considerar que el 6 a 8% de la población argentina tienen alguna ER, nos encontramos con un enorme número de pacientes que suele enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias”.

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso, al cual el paciente debe enfrentarse día a día. Por otra parte, es limitado el número de profesionales capacitados para atender los distintos casos, dada la baja prevalencia de este tipo de enfermedades.

En su gran mayoría, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros y médicos de distintas especialidades, no sólo por el desconocimiento de las enfermedades sino también, porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías.

El tiempo transcurrido hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles y hasta inclusive, algún grado de discapacidad. En este sentido, una de las mayores necesidades es la creación de centros de referencia que atiendan a los pacientes según sus necesidades específicas, tanto sean estos pediátricos como adultos

A partir de estudios socioeconómicos realizados en los Estados Unidos y Europa sobre las EPOFs, se comprobó que la asistencia integral al paciente en tiempo y forma, genera un costo mucho menor para el sistema de salud a largo plazo, comparado con los gastos que debe afrontar en estudios, días de internación o prácticas innecesarias.