¿Cómo saber si soy uno de los 3.000.000 con Enfermedades Poco Frecuentes?

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PRÁCTICAMENTE NO EXISTEN CENTROS ESPECIALIZADOS PARA EL  TRATAMIENTO DE ESTOS PADECIMIENTOS Y SU ACCESO ES RESTRINGIDO

 

¿Algún lector de El Observador ha tenido acondroplasia, angioedema hereditario, ataxias, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales, enfermedades mixtas del tejido conectivo, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiple, Fabry, fenilcetonuria, HHT, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, lupus, malformación de Chiari, miastenias gravis, mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, narcolepsia, neurofibromatosis, Perthes, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, síndrome de Rett, talasemia o trastornos del crecimiento? Todas estas son Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) representadas en la Federación Argentina de Enfermedades Poco enfermedades-raras$598x0Frecuentes (FADEPOF). ¿Pero qué  son exactamente? Las EPoF son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, considerándose como parámetro las que padece 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y en muchos casos pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.

La OMS estima que mundialmente hay casi 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y elSALUD 6 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. Las EPoF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad. Además, no existen medicamentos para muchas de ellas por su baja rentabilidad. El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día. Las dificultades son muchas y variadas. En primer lugar, no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología que los afecta, sumado a que en nuestro país son muy pocos los centros de atención especializados. Por otra parte, es limitado el número de especialistas capacitados para atender los distintos casos, dada la baja prevalencia de este tipo de enfermedades, mayormente concentrados en el ámbito metropolitano. Además, existen escasas políticas en materia de salud pública que motiven la investigación científica nacional sobre la temática. En su gran mayoría, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros y médicos de distintas especialidades, no sólo por el desconocimiento de las enfermedades, sino también porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías. El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que su falta puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.

raras2Las EPoF producen un alto impacto emocional en la vida de los individuos y su familia. Las dificultades y demoras en el diagnóstico afectan emocionalmente al individuo, quien muchas veces recibe respuestas esquivas o equívocas, que no hacen más que aumentar la incertidumbre y angustia que todo diagnóstico conlleva. En los casos en los cuales han habido diagnósticos incorrectos, estos sentimientos se incrementan haciendo que la vida del paciente y su entorno familiar se vea afectada en todos los ámbitos: escolar, laboral y social. El diagnóstico correcto, contrariamente a lo que se supone, en muchos casos suele generar el “alivio” del conocimiento, porque finalmente pueden ponerle un nombre a la enfermedad. Pero a la vez, este diagnóstico desata un sin fin de situaciones familiares nuevas e inesperadas a las que enfrentarse para poder contener a la persona afectada y/o a sí mismos.

La vida familiar suele cambiar su dinámica y girar en torno al paciente y sus necesidades. A modo ilustrativo, dentro de una familia hay un integrante que debe cuidar al paciente, otro se debe encargar de hacer todos los trámites burocráticos relativos al acceso a los estudios, tratamientos, especialistas, etc. El problema se incrementa en los casos de pacientes del interior del país que deben trasladarse y en ocasiones hasta instalarse en la Ciudad de Buenos Aires, separándose de su familia, vivir el desarraigo y asumir gastos extras hasta ese momento no contemplados.

Asimismo, el tener una enfermedad poco frecuente produce inconvenientes en el plano profesional afectando la inserción laboral del paciente y su economía familiar. En el caso de los niños, uno de los padres debe quedar a su cuidado lo cual también afecta la actividad laboral y los ingresos percibidos. En otro plano de análisis, es válido destacar que mientras el paciente no cuenta con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar o laboral y hasta secuelas con diverso grado de discapacidad, costo que podría reducirse si el paciente fuera diagnosticado precozmente y tratado de forma correcta.

A partir de estudios socioeconómicos realizados en los Estados Unidos y Europa sobre las EPoFs se ha comprobado que la asistencia integral al paciente en tiempo y forma genera un costo mucho menor para el sistema de salud a largo plazo, comparado con los gastos que debe afrontar en estudios, días de internación o prácticas innecesarias.

Uno de los mayores desafíos en la Argentina, es dimensionar el verdadero impacto socioeconómico de las EPoFs en relación al sistema sanitario dado que no existe una base de datos ni un registro nacional epidemiológico de éstas patologías. Con el objetivo principal de crear conciencia en la población y mejorar el acceso al tratamiento de las enfermedades raras, la Asociación Argentina para el Estudio de Enfermedades del Hígado (AAEEH) se une a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), a la Organización Nacional de Enfermedades Raras de los Estados Unidos (NORD) y a otras sociedades de numerosos países para conmemorar cada 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, bajo el lema “Unámonos todos para cuidarlos mejor”. De este modo, se pretende concientizar a la población y a los gobiernos sobre la inexistencia de tratamientos suficientes que combatan este tipo de enfermedades y ampliar las redes sociales de apoyo hacia aquellos que las padecen y sus familiares.